Fenilketonüri * Dr. Alper Soysal – Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın…

Fenilketonüri * Erdi Kanbaş

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan…

Hidrosefali

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim UzmanıEn genel tanımıyla hidrosefali, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara “ventrikül” ya da “karıncık” diyoruz. Bunların en büyüğü ise…

Hiperleksi

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim UzmanıHiperleksi, erken gelişen okuma becerisi ve buna eşlik eden dil problemleri, öğrenme ve sosyalleşme yeteneğinde sorunları olan bir gruba verilen addır. Bu tip çocuklar çeşitli şikayet ve ön tanılar ile kliniklere ve danışma merkezlerine başvurmaktadır. Bu ön tanılar arasında…

Spina Bifida

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim UzmanıSpina bifida ikiye ayrılmış veya açık omurilik demektir. Omuriliğin herhangi bir bölgesinin bozuk gelişimine verilen bir isimdir. Anne rahminde bebeğin omurgası gelişirken bir yanlışlık sonucu bir ya da daha fazla omur kemiği ve omuriliğin bir kısmı iyi gelişemez, omurilik…

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) Hazırlayan: Erdi Kanbaş -Özel Eğitim Uzmanı Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu aşırı hareketlilik, dikkat sorunları ve istekleri erteleyememe (dürtüsellik) belirtileriyle ortaya çıkan bir psikiatrik bozukluktur. Bir çocukta bir gençte veya erişkinde Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu var denilebilmesi için…

Down Sendromu

Down Sendromlu Çocuklar Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte…

Disleksi

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Disleksi dinleme, konuşma, okuma, yazma, akıl yürütme ile matematik yeteneklerinin kazanılmasında ve kullanılmasında önemli güçlüklerle kendini gösteren bir öğrenme bozukluğudur. İlköğretime başlayan disleksili çocuklarda eğitim alabilecek zihinsel gelişim henüz tamamlanmadığı için okuyamazlar, yazamazlar ve matematiksel işlemleri kavramada zorluk…

Asperger Sendromu

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Asperger Sendromu 1944 yılında Avusturyalı hekim Hans Asperger tarafından “otistik psikopati” olarak tanımlanmıştır. Asperger Sendromu, otizmin uç bir bozukluğu olarak düşünülmektedir. Sendromun ana belirtileri aşırı içe kapanıklık, tekrarlayıcı davranışlar, tekdüze bir konuşma, belli bir konuya abartılı ilgidir. Çocuğunuz…

Frajil – X Sendromu

Frajil-X Sendromlu Çocuklar Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil-X Sendromu'nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel…

Prader – Willi Sendromu

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus, kısa boylu cücelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Nadir görülebilen bir hastalık olarak görünse de, en fazla sıklıkta…

Williams Sendromu

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim UzmanıOldukça seyrek 30.000 doğumda bir rastlanılan ve teşhis konulmakta hala zorlanılan bir rahatsızlıktır. Anne-babadan geçen kalıtımsal bir hastalık değildir. Çoğunlukla rastlanılan birkaç özellik tanı koymaya biraz yardım etmektedir. Örneğin; Burun kökleri basıktır, gözler birbirine yakın ve çekik, üst damak…

Heller Sendromu

Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu)Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Heller Sendromu, çocukluğun dezintegrif bozukluğu ya da dezintegratif psikoz olarak da bilinmektedir. Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu), normal bir gelişim dönemi izleyen ilk 2 yıl sonrasında, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve…

Epilepsi

Hazırlayan: Dr. Güzide Turanlı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediyatrik Nöroloji Uzmanı Çocuğunuzda bir ya da birkaç kez bayılma, morarma, sıçrama, çırpınma, anlamsız bakma, dalma veya size olağandışı gelen benzeri bir rahatsızlık durumu olabilir ve bir süre sonra tamamen düzelebilir. Danışman olarak önce aile büyüklerine başvurulduğunda,…

Otizmi

Otizm Nedir? Otizm, Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (YGB) başlığı altında yer alan dört gelişim probleminden bir tanesidir. Hayat boyu sürmesi problemin ciddiyetini ortaya koyan en önemli faktördür. Bu problem kişinin sosyal hayatını, iletişim becerilerini ve davranışlarını etkilemektedir. Otizmin Bilimsel Olarak Açıklaması: Otizm ilk kez 1943 yılında,…

Angelman Sendromu

Angelman Sendromunun temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir.***********************…

Rett Sendromu

Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm…